MPS Nedir ?
Genetik lizozom hastalıkları ile bilinen ,vücutta enzim görevinin üretimini sağlayan ve hücrelerde ortaya çıkan kan damar hastalığı ve şeker zinciridir.Hücre doku hastalığı,dokularda kalıcı hasara sebebiyet verir.Sistem işlevlerinde inanılmaz yavaşlama ortaya çıkar. MPS hastalarında güç kaybı,dikkat kaybı,hareket etmede bir takım sıkıntılar gelişir.Fiziksel beceriler yeterli düzeyde sağlanamaz.Vücutta yer alan önemli hücrelrde kayıplar yaşandıkça hastalığın seyri ağırlaşmaya başlar.Bu hastalıkta en çok ortaya çıkan bulgu,hücre içinde çeşitli maddelerin parçalanarak dağılması,enzimin eksik kalmasıdır. Çok önemli moleküller ve enzimler eksik kalınca dokular bundan olumsuz etkilenir,kan birimlerinde görevler yerine düzgün bir şekilde gelmeyerek,kişilerde şeker zincirleri uzun bir şekilde ilerlemeye başlar. Neredeyse tüm dünyada sıklıkla karşılaşılan bu hastalığın sayısı onbinlere ulaşmıştır.

Lizozom depo hastalığı olarak bilinen bu hastalıkta genetik bozukluklar çok fazla gelişir. Ortalama bu oran %41 sayısını kapsamaktadır. Hücre var olan değişik maddeleri parçaladığında,çok değerli enzimlerde bundan doğal olarak zara görmeye başlar. Bu da hücrelerin işlevsellik bakımından yapılarına ters bir durumdur. Yapı kaybı yani hücre ölmesi aniden gelişir.Bunu geri kazanabilmek epey zorlaşır. Vücudun temel sistemlerinde her bir organın ayrı değişik görevleri bulunmaktadır. Burada denge yitirilse bu görevler yeterli olmayacak hatta diğer sağlıklı çalışan organlarda bundan son derece olumsuz etkilenecek,vücut için önemli enzimlerinde zarara girmesine neden olacaktır.Mukopolisakkaridozlar,metabolizma ile ortak özellikler ile ilişkilendirilir. Mesela eklem sıvısı,kıkırdaklar,kemik bağları, bağ dokusu ile köprü olan diğer organlar ve hayati organlar bir hücrede bir madde tarafından parçalandığında bu saydığımız önemli organlarda enzimlerde verimlilik kalmayacaktır. İşte bu hastalığı tetikleyen ve başlatan ana madde budur.Kadınlarda doğumdan sonra bu hastalık gelişebilir. Doğumdan hemen bir kaç ay sonra hafif belirtiler yavaş yavaş vücut haznesinde kendini belli etmeye başlar.

MPS Türleri Nelerdir ?
Bu hastalık kişiden kişiye farklılık gösteren türü ve değişimi olan tipik bir hastalıktır. Hastalığın seyrine göre artan ve ya azalan bu semptomlarda tanı,biyopsi örneklerinden sonra konulur. Her insanda sık yaşanan benzer durumlar olabilmektedir. Bazı farklı hastalıklarda da bu tür tipik belirtiler MPS olarak tanımlanabilir. Fakat değişik işlevselliğe bağlı organların aksaklıklarında da bu tür sonuçlar meydana gelebilir.Hurler-Scheie sendromu hastalık şiddetlenince devreye girer.MPS I, alfa-L-iduronidaz enziminde üretilen diğer maddeler genlerde değişiklikler ve hasarlara yol açar. kıkırdak eklem bağları,bağ kanalına bağlı diğer kemikler,eklem moleküllerinde aniden çoğalan sıvılar,vücutta değerini aşmış oranda biriken glikozaminoglikan da bu hastalık tanımlanarak teşhis edilir ve tedavi işlemler hastalığın şekline göre incelemeye alınır.Belli testler ve kan örnekleri istenerek,durum analiz yapılır. Rapordan sonra doktor hastasına tedavi gerektiren ilaç ve ya cerrahi işlemler için komut verir ve tedavi kısa sürede gerçekleşerek,iyileşme boyutu takibe alınır.Tüm dünya genelinde 100.000 kişi bu hastalıkla mücadele etmektedir.Çeşitli belirtilerini ele aldığımızda ilk olarak ortaya çıkan belirti,iskelet dokusunda gelişen anormalliklerdir. Daha sonra,karaciğer hastalığı ortaya çıkar. Dalağın aniden büyümesi,karaciğerin büyümesi,işitme kayıplarının artması,duyma ihtiyacının sağlanamaması,yüzün çevresel bölgelerinde kabarmaya benzer belirtilerin çoğalması,Göz duyusunda zayıflık,görme kayıpları,gözün katarakt olması,dudaklarda morarma ve ödeme benzer şişmelerin oluşması,sinirlerde sıkışmanın artması,solunumda nefes darlığının çoğalması ve tıkanmaların gerçekleşmesi,beyin gelişiminde bazı anormallikler ve gelişim geriliğinin izlenmesi MPS hastalığının yaygın belirtileri arasında yer almaktadır.Özellikle beyinde sıvı toplanmış ise risk faktörü oldukça büyüktür.Akciğerlerde tutulmalar ve kronik ağrılar hastalığın şiddetlenmiş belirtileri arasında yerini alır.

glikozaminoglikan en çok idrarda çoğalır.Deri hastalığında ve eklem kaslarında zayıflıklar oluşur. Tipik cilt deri döküntüleri,yüzde şiddetli şekilde solma ve sararmalar,göz beyazlarında kanlanma ve sarımsı renkler çoğalır.

MPS Tedavisi Nasıldır ?
Öncelikle bu tip hastalara,tüp tedavisi sağlanır. Tüten sağlana oksijen soluk borusuna gelecek şekilde ayarlanarak,hastanın daha rahat nefes alması sağlanır.Tüp takılma esnasında gırtlak hizası iyice ayarlanır ve oksijen boşluk oluşturmayacak şeklide takılır. Eklemlerde oluşa sıvı ve sertlikler bu tedavi ile azalmaya başlar.Sinir sıkışması azaltılarak,hastanın daha rahat olması desteklenir. Otozomal çekinik özelliğine sahip olan bu hastalıkta kalıtım söz konusudur. Bunlar anne ve babadan kaynaklanan genlerde geçen, gen hastalığıdır.Hastalığın boyutuna göre ilik nakli yapılabilir ya da kök hücre nakli işlemi uygulanabilir.Kalp kapakçığında yenilik olabilir. Kalp kapakçığı değiştirilebilir.Biyopsi ya da diğer idrar kan örnekleri hastadan istenebilir.

Çocuklarda MPS Hastalığı
Çocuklarda var olan bazı gelişim bozuklukları ve bağışıklıklarda hızlı çökmeler Mps hastalığının habercisi olmaktadır. Bu hastalık organlarda var olan işlev bozukluğu ile ilgilidir. Hücrelerde bazı maddeler algılanır ve hücre değişik maddeleri görevi gereği parçalar. Bu parçalama esnasında sağlıklı enzimlerde de hasar görülür. Küçük yaşta çocuklarda enfeksiyona bağlı belirtiler çıkar. Sürekli yorgunluk,dudaklarda morarma ve aşırı şişme,kulaklarda işitme zayıflığı,geceleri terleme,burun akıntısı,eklem ve iskelette karşılaşılan bazı anormallikler,kol ve bacaklarda uyuşma,yürümede zorluk,ani kilo kayıpları,sağ ya da sol gözde aşırı basınç ve ağrı,göz beyazlarında kanlanma çabuk çapaklanma,bu tür belirtilerin yaygınlığında çocuk bağışıklıktan düşer ve daha fazla hastalanmaya başlar. Yapılan tedavi işlemi ilk alarak belden su almak ile başlar.Çocuklarda kalıtsal ya da genetik durumlar saptanabilir. Doktor kontrolü altında tutulan çocuk için bu süreç zordur ve tedavi bir çocuğa göre uzun sürebilmektedir. Aynı şekilde çocuklarda ne kadar riskli ise,40 yaş üstü kişilerde risk büyüktür.Manyetik rezonans görüntüleme sistemi ile tanı konulur.Bu hastalık çocukluk çağlarında kendini belli eder. Çocuğunuzda bu tür anormal durumlarla karşılaştığınızda hiç bekletmeden doktora götürmeli ve erken tanı ile tedavi işlemini hemen başlatmalısınız. Çocuklarda ihmal birçok sağlıklı organların erken yaşta bozulmasına neden olur. Bu da hayati organlar için risk içermektedir.

MPS Hastaları Nasıl Beslenmelidir ?
Bu hastalığı taşıyan kişilerin beslenmelerine mümkün mertebede özen göstermeleri ve doktorun talimatlarına uymaları gerekir.20-40 yaşları arasında çok görülen bu rahatsızlık,soğuk havalarda daha çabuk ortaya çıkıyor.Beslenme yaz ve kış aylarına uygun hazırlanmalıdır.Özellikle alınan besinlerde doymuş yağ miktarı azaltılmalı,kafein içeren her maddeden uzak durulmalıdır. Posalı yiyeceklerin alımında ise sebzelerin pişirilmesi az yağlı ve az tuzlu olmalıdır. Yağın kullanım alanı çok az olmalı ve hatta yağsız yenilmelidir.Balık yağı tüketilebilir. Kuru baklagiller lif içerdiğinden rahatlıkla alınabilir. Özellikle burada dikkat edilmesi gereken nokta sıvı yiyecekler ön planda olmalı,yeterli miktarda su içilmelidir. Böbreklerin daha sağlıklı çalışması için su miktarı 2 litreden az olmamalıdır.Meyve ve sebze az yenilemeli ama,günde mutlaka meyve bir adet tüketilmelidir.Fazla yağlı ,kızartılmış yiyecekler alınmamalıdır. Baharat alımı ve aspartam içeren içeceklerden uzak durulmalıdır.